小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓; CHEGDD
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
RHO信号传导的横纹肌激活剂; STARSHGNC 批准的基因符号:ABRA细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,759,482-...
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...