8q24.12

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白; DEPTORHGNC 批准的基因符号:DEPTOR细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8...

MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

与癫痫相关的家族性皮层肌阵挛性震颤(FCMTE)的特点是常染色体显性遗传,成年发作的皮层肌阵挛和癫痫发作占40%。肌阵挛通常是第一症状,其特征是手指的颤抖和四肢的...

Narita等人从大鼠脑中克隆了双功能酶磷酸二酯酶I(EC 3.1.4.1)/核苷酸焦磷酸酶(EC 3.6.1.9)(1994),并指定为PDI-α。川越等(19...

Soret等(1989)和Joliot等(1992)在成纤维细胞相关病毒(MAV)-1诱导的禽肾成纤维细胞瘤中发现了一种Wilms肿瘤模型,一种新的原癌基因,他们...

肌营养不良蛋白(300377)相关蛋白A1是磷酸化蛋白的异质性组,由不同的酸性和碱性成分组成,分别称为α-A1和β-A1。从兔肌肉纯化的A1复合物的部分肽序列中,...