常染色体隐性耳聋-7（DFNB7），也称为 DFNB11，是由染色体 9q21 上TMC1 基因（ 606706 ）的纯合突变引起的。常染色体显性耳聋-36（DF...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白，可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP，从而导致...

TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子（164874）。TLE1在出生后的大脑中高度表达（Cavallin等人，2018年摘要）。细...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...