HGNC 批准的基因符号：TEX10细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,302,083-100,352,941（来自 NCBI）...

HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...

多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...

儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降（CONATOC） 是一种常染色体隐性进行性疾病，症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

NR3AHGNC 批准的基因符号：GRIN3A细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,569,351-101,738,646（来自 ...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

当在饮食中添加果糖或蔗糖时，遗传性果糖不耐症（HFI）在断奶时的婴儿期就变得明显。临床特征包括反复呕吐，腹痛和可能致命的低血糖症。长期接触果糖会导致肝衰竭，肾小管...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...