淀粉样变性 芬兰型
有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因(GSN; 137350 )的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...
有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因(GSN; 137350 )的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
红细胞表面蛋白带7.2是29,000 kD的完整膜蛋白,它暴露在膜的细胞质表面上,并易于被cAMP依赖性蛋白激酶磷酸化。可以在上皮和淋巴来源的人细胞系中,特别是在...
有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8(LGMDR8)是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32(TRIM32; 602290)的基因中的纯合突变引起的9q...
TNC基因编码肌腱蛋白,一种细胞外基质蛋白,具有在空间和时间上受限制的组织分布。它是六聚体,多结构域蛋白,具有190至240 kD的二硫键连接的亚基,最初被称为“...