BARDET-BIEDL 综合征

Bardet-Biedl 综合征-20(BBS20) 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病,其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...