X连锁遗传

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

伴有肾功能衰竭的X连锁隐性肾结石是一种X链接的高钙化肾结石，它包括一组以近端肾小管再吸收衰竭，高钙化，肾结石和肾功能不全为特征的疾病。这些疾病也被称为“ Dent...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

钙调蛋白，一种20 kD的钙结合蛋白（也称为中心蛋白），已从单细胞绿藻衣藻中纯化并克隆到DNA水平。它显示了与酿酒酵母CDC31基因产物的强氨基酸序列相关性（50...

白细胞介素9（IL9; 146931）最初被确定为鼠T辅助细胞克隆，鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后，发现了其他生物靶标，包括人T细胞系以及人红系...

人体的正常彩色视觉是三色的，基于三类视锥细胞，它们分别对大约420 nm（蓝色视锥细胞；613522），530 nm（绿色视锥细胞；300821）和560 nm（...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶（ALAS; EC 2.3.1.27）催化血红素生物合成的第一个重要步骤，即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A（sCoA）合成所有氨基吡咯的第一个常见...

Proud综合症是一种以X连锁的发育障碍，其特征是胼胝体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。男性受到严重影响，而女性则可能未受影响或具有较轻的表型（Proud...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型，它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开，并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

Margolis（1962）描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症（严重耳聋）和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等（1962）描述了一种由先天性耳聋...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

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