肌营养不良蛋白; DMD
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
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染色体 X 开放解读码组 21;CXORF21HGNC 批准的基因符号:TASL细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:30,558,808...
精神发育迟滞,X染色体连锁 21;MRX21精神发育迟滞,X 连锁 34;MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21(XLID21) 的特点是一系列认知神经障碍...
DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,6; DAM6HGNC 批准的基因符号:MAGEB2细胞遗传学位置:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:3...
46,XY 性别逆转,DAX1 相关剂量敏感的性别逆转; DSS▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...
X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的( 300473 )。 点位 表型 表型MIM ...
Lalwani等(1994年)描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性,双侧性,深度性和感觉神经性的,影响所有频率,...
有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见268000。细胞遗传学位置:Xp21.3-p21.2 基因座标(GRCh38):X:24,900,000-...
有证据表明剂量敏感性性逆转是由于XX21.3-p21.2染色体上的DAX1基因(NR0B1; 300473)重复造成的。有关46,XY性别反转的遗传异质性的讨论,...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...