X连锁血管瘤
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形,在欧洲,大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞,尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...
有或没有强直性舌炎(CPX) 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因( 300307 )突变引起的。 点位 表...
编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...
有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...