Xq22.1

HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...

NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...