BCL6 核心抑制子样 1; BCORL1
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEi) 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者(0.1-0.7%) 会出现血管性水肿(A...
Carmi等(1990)提出了X连锁显性遗传,用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝,肺发育不全和心脏异常,例如大血管移位和动脉导管未闭(参见6074...
Lowe眼脑肾综合征(OCRL)是由Xq26染色体上的OCRL基因(300535)突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2(300355)。Pheno...