遗传基因

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

土豆鼻子▼ 正文本杰明斯和斯蒂布（Benjamins and Stibbe，1926，1927）描述了一个荷兰家庭，其中两代中有 6 名男性和 8 名女性表现出“...

RHO6HGNC 批准的基因符号：RND1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,857,145-48,865,870（来自 N...

ZETE-WHITE 10，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZW10细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,733,187...

转录终止因子，RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号：TTF2细胞遗传学位置：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:117,060,326-117,...

miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号：MIR150细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,500,785-49...

乳腺肿瘤激酶； BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号：PTK6细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,528,00...

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

柯尼格斯马克等人（1968） 发现 4 名同胞中有 3 人同时患有神经性耳聋和特应性皮炎。特应性皮炎的发病年龄和分布（前臂尺侧和肘窝）不典型。听力损失是耳蜗性的，...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，6 有证据表明对口面裂 6（OFC6） 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因（607199） 增强子的变异赋予的。...

伊廷等人（1997） 描述了 3 个家族，其中 2 至 4 代的几位成员的眉毛中部向上倾斜。眉毛的中部比周边稍长，眉毛呈“帐篷状”。外貌。作者指出，眉毛没有完整的...

睾丸微石症（磷酸钙微石沉积在生精小管内）的人群患病率为 0.6% 至 9%（Kim 等人，2003 年）。米德尔顿等人（2002）发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...

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