核受体亚科 6，A 组，成员 1；NR6A1

生殖细胞核因子；GCNF
视黄醇受体相关睾丸相关受体；RTR

HGNC 批准的基因符号：NR6A1

细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,517,275-124,771,311（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

配体激活转录因子的核受体基因超家族参与发育、生长和繁殖的调节。Agoulnik等人（1998）通过用探针Gcnf探针筛选人睾丸cDNA文库，克隆了一种新的孤儿核受体的cDNA，称为生殖细胞核因子（GCNF）。全长 GCNF cDNA 编码预测的 454 个氨基酸的多肽，分子量为 52 kD。Gcnf主要在成人生殖细胞中表达（Chen et al., 1994）。Agoulnik等（1998）通过Northern印迹分析和原位杂交研究发现，人类GCNF仅在睾丸中高水平表达，表达仅限于生殖细胞、精细胞和晚期精母细胞。Southern印迹分析表明GCNF是单拷贝基因。Agoulnik et al.（1998）指出，已报道的 4 个 GCNF 亚型为基因 N 末端部分的选择性外显子剪接提供了证据。

Kapelle等（1997）、Lei等（1997）以及Susens和Borgmeyer（1996）也分离出了编码人GCNF或RTR（视黄醇受体相关睾丸相关受体）的cDNA。Lei等人（1997）以及Susens和Borgmeyer（1996）利用Northern印迹分析发现GCNF主要在睾丸中以大约7.5kb和2.2kb的转录本表达。在其他各种组织中也观察到较低水平的较大 mRNA。Lei等人（1997）报道GCNF含有2个锌指基序和核激素受体超家族特征的推定配体结合域。小鼠和人GCNF的氨基酸序列99%相同。

▼ 测绘

Lei等（1997）利用体细胞杂交图谱将NR6A1基因定位到染色体9。Agoulnik等（1998）通过荧光原位杂交将NR6A1基因定位到9q33-q34.1。