遗传基因

酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK5细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:54,475,593-54,651,16...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

TSA903HGNC 批准的基因符号：UCK2细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,827,614-165,911,618（来自 ...

Chang（1976） 描述了一个家庭，其中一位母亲和她的 4 个女儿都患有精液外阴阴道反应。性交期间或射精后立即出现阴道刺痛、烧灼感和疼痛，并持续 2 至 72...

脑积水，先天性沟通，1； HYDCC1有证据表明先天性脑积水 4（HYC4） 是由染色体 3p22 上的 TRIM71 基因（618570） 杂合突变引起的。▼ ...

GASDERMIN 1； GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号：GSDMA细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,963,0...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

GREB1KIAA0575HGNC 批准的基因符号：GREB1细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,482,888-11,642,7...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

白内障 3，多种类型，有或没有小角膜先天性蓝型白内障，2； CCA2多种类型的白内障（CTRCT3） 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因（CR...

HGNC 批准的基因符号：TP53TG1细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,325,347-87,345,492（来自 NCBI...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

细胞遗传学位置：18p11 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传...

在印度南部的一个近交系中，马修等人（1970） 观察了 9 名从童年开始患有静态性眼肌麻痹的人。口咽无力不相关，但在 2 中注意到肢体无力。对新斯的明或回风素没有...

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

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