遗传基因

肌醇蛋白HGNC 批准的基因符号:VAMP5细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,584,431-85,593,406(来自 NCB...

ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...

中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...

单亲二体性,父系,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:6q23-q24 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-148,500,000有关双相情感障碍的表型描述和...

BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...

少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...

驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...

PX3HGNC 批准的基因符号:PANX3细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,611,428-124,620,356(来自 ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...