伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症，3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型（RIEG3） ...

与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白；CAMDIHGNC 批准的基因符号：CCDC141细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：ZNF214细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,997,085-7,020,346（来自 NCBI）▼...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展； NABC1HGNC 批准的基因符号：BCAS1细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:53,9...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

MYBPCFHGNC 批准的基因符号：MYBPC2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,432,892-50,466,321（...

大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...

HGNC 批准的基因符号：FAM83H细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,723,933-143,733,779（来自 NCBI...

卡萨马西莫等人（1978） 描述了一个家庭，其中同时出现普遍性小牙、第一恒磨牙的牛牙症以及具有一个或多个牙内陷的多颗牙齿。该谱系包含 5 代 5 名受影响的雄性。...

HGNC 批准的基因符号：DENND2D细胞遗传学位置：1p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,185,969-111,204,578（...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

Gould 和 Farber（1966） 描述了一个家庭，其中 3 代有 6 个人（其中 1 例为男性传给男性），在生命早期就出现了双侧对称的色素性和紫癜性皮疹。...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

HGNC 批准的基因符号：CRYBB1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,599,278-26,618,027（来自 NCBI...

的金属硫蛋白 IEHGNC 批准基因符号：MT1E细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,625,781-56,627,112（来自 ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3（MC4DN3） 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因（602125） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HR44▼ 说明HR44 是与丝虫线虫盘尾丝虫（盘尾丝虫病（河盲症）的病原体）的寄生虫抗原 Ov39 发生交叉反应的宿主抗原。眼睛前部的疾病与感染强度相关（通过微...

有证据表明常染色体隐性耳聋 44（DFNB44） 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因（103072） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

Bonnemann 和 Meinecke（1996） 报告了兄弟姐妹婴儿患有一种明显新的、可能是常染色体隐性遗传综合征的病例，即双侧孔脑畸形、小脑发育不全（包括蚓...

核糖体生物发生调节因子 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRS1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,429,014-...

CED12，C. 线虫，同源物，3HGNC 批准的基因符号：ELMO3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,199,131-67...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

HGNC 批准的基因符号：YPEL4细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,645,087-57,649,912（来自 NCBI）...