含有中间丝尾结构域的蛋白质 1；IFLTD1核纤层蛋白 A 相关序列 1；LMNARS1PAS1 候选 1，小鼠，同系物；PAS1C1HGNC 批准的基因符号：L...

HGNC 批准的基因符号：PMM1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,576,900-41,589,840（来自 NCBI）▼...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

KIAA0211HGNC 批准的基因符号：ZNF592细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,748,592-84,806,445...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

与淋巴细胞无能相关的基因；GRAILHGNC 批准的基因符号：RNF128细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,693,838-1...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

D19S381E细胞遗传学定位：19p13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,001-50,900,000▼ 克隆与表达吉尔等人（19...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

染色体 Xq28 缺失综合征，3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895它代...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

分泌缺陷 22，s.酿酒酵母，A 的同源物SEC22L2HGNC 批准的基因符号：SEC22A细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患...

tRNA-VAL（反密码子 AAC）5-1转移 RNA 缬氨酸 12；TRNAV12HGNC 批准的基因符号：TRV-AAC5-1细胞遗传学定位：6p22.1 基...

白细胞介素 1，T 细胞反应缺陷▼ 临床特征楚等人（1984） 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性，他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时，他患上了严...

10 号染色体开放解读码组 59；C10ORF59HGNC 批准的基因符号：RNLS细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,17...

HGNC 批准的基因符号：BRI3BP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,993,645-125,051,167（来自 N...

HGNC 批准基因符号：CYP2A7细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,875,439-40,882,231（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GNG11细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,921,735-93,928,610（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：DDT细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,971,370-23,980,504（来自 NCBI）▼...

肌球蛋白结合蛋白，86-KDHGNC 批准基因符号：MYBPH细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,167,811-203,179...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

含有 EGF 样模块的粘蛋白样激素受体 3； EMR3HGNC 批准的基因符号：ADGRE3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

韦格纳肉芽肿病，前；WG,前细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎，以前...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A38细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,383,370-39,397,351（来自 NCBI...

网状营养不良是一种发生在视网膜色素上皮（RPE）中的多变表现的疾病，很少或不累及神经感觉视网膜。这种疾病可能在很小的时候就被发现，并且可能会缓慢进展，但视力的预后...

Swanson 和 Brown（1962） 描述了一个家庭，其中 5 代 30 人每只手都有 5 个三指指，并且显然缺乏真正的拇指。“拇指”无法反对。未检测到相关...