常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征伯吉斯等人（2008） ...

lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白，33-KD； VAP33HGNC 批准的基因符号：VAPA细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）...

旋转器，鼠，同源物有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 31（DFNB31） 是由染色体 9q32 上的 Whirlin 基因（WHRN; 607928） 纯...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...

含 KDEL 基序的蛋白质 2； KDELC2HGNC 批准的基因符号：POGLUT3细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,4...

含CARD蛋白； CARP10 号染色体开放解读码组 97； C10ORF97具有序列相似性的家族188，成员A； FAM188AHGNC 批准的基因符号：MIN...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

HHV-8，易感性细胞遗传学定位：3p22 基因组坐标（GRCh38）：3:32,000,001-43,600,000▼ 说明人类疱疹病毒 8（HHV-8） 是卡...

含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质；PAZMAZ 相关因素；MAZR锌指肉瘤基因；ZSG本条目中代表的其他实体：ZNF278/EWS 融合基因，包括ZNF...

奥德里斯科尔等人（2010） 报道了 2 名具有双重第一代表兄弟姐妹关系的患者，患有发育迟缓、胼胝体发育不全和先天性淋巴水肿的独特组合。 两人都是紧急剖腹产出生的...

HGNC 批准的基因符号：LYL1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:13,099,033-13,102,858（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD13细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,076,746-65,079,948（来自 NC...

SH2A蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38HGNC 批准的基因符号：SH2D4A细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

印记位点的监管者的兄弟；BORISHGNC 批准的基因符号：CTCFL细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:57,495,965-5...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

Shelley 和 Rawnsley（1964） 描述了与水接触时出现的荨麻疹。 热或冷都没有影响。 博内布兰克等人（1979） 报道了一名妇女和她的姑妈患有水源...

CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号：CCR4细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,951,644-32,956,349（来...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，21-KD 亚基； ARC21p21-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC3细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（G...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

PPHGNC 批准的基因符号：PPA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,202,835-70,233,429（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TMIE细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,693,778-46,710,886（来自 NCBI）▼ ...