有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

HGNC 批准的基因符号：LAMB4细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,011,661-108,130,360（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CCNT2细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,918,809-134,959,341（来自 NCBI）...

tRNA-ARG（反密码子TCT）2-1转移 RNA 精氨酸 1； TRRNA1tRNA 精氨酸 1； TRR1HGNC 批准的基因符号：TRR-TCT2-1细胞...

赫尔曼等人 （1969） 描述了黎巴嫩裔双胞胎兄弟持续发烧 102 华氏度，无昼夜变化。 这个家庭有多次近亲婚姻。 荷尔蒙和汗液研究得出正常结果。 抑制β-葡萄糖...

科皮特斯等人（2016） 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族，其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...

HGNC 批准的基因符号：MEF2B细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,145,566-19,170,262（来自 NCBI...

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

叶酸受体，伽玛HGNC 批准的基因符号：FOLR3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,135,724-72,139,891（来...

Koilonychia，遗传性勺形指甲此条目中代表的其他实体：包括白甲病和剜甲病▼ 描述反甲症，或称“勺状指甲”，是一种相对罕见的疾病，患者的指甲异常薄，从一侧到...

睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白 NURIT；NURITSPERTHGNC 批准的基因符号：CBY2细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:4...

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

HGNC 批准的基因符号：ALDH16A1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,453,224-49,471,049（来自 N...

DUBA2HIN6 蛋白酶HGNC 批准的基因符号：OTUD6A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,062,456-70,064,...

HGNC 批准基因符号：CYP3A43细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,827,625-99,867,137（来自 NCBI）▼...

RNA，U108 小核仁； RNU108RNA，E2 小核仁； RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号：SNORA62细胞遗传学定位：3p22.1 基...

垂体多肽7B2；P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号：SCG5细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:32,641,709-32...

HGNC 批准的基因符号：NIT1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,118,091-161,125,445（来自 NCBI）▼...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 2白三烯 B4 OMEGA 羟化酶，肝脏LTB4 OMEGA 羟化酶，肝脏HGNC 批准的基因符号：CYP4F2细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：HAS3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,105,652-69,118,718（来自 NCBI）▼...

MTR4，酿酒酵母，同系物； MTR4超级杀病毒活性 2-LIKE 2； SKIV2L2SKI2，酿酒酵母，同源物，2KIAA0052HGNC 批准的基因符号：M...

PRLH 受体催乳素释放肽受体；PRRPRG 蛋白偶联受体 10；GPR10GR3HGNC 批准的基因符号：PRLHR细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标...

RIFIFYLINHGNC 批准的基因符号：RFFL细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,005,989-35,089,225（来自...

NINJURINHGNC 批准的基因符号：NINJ1细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,121,495-93,134,303（来...

胰岛素依赖性糖尿病，5； IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因（1994） 将一个这样的基因座指定给...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

TALIN; TLNHGNC 批准的基因符号：TLN1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,696,947-35,732,194（来...

支架/矩阵相关区域 1；SMAR1HGNC 批准的基因符号：BANP细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,949,215-88,...