查森等人 （2005） 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良，其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...

IOP2HGNC 批准的基因符号：NARF细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,458,197-82,490,536（来自 NC...

BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：ZBED6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,622-203,85...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD6细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:41,127,568-41,132,801（来自 NCB...

心肌病相关蛋白 1； CMYA1XINHGNC 批准的基因符号：XIRP1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,183,213-39...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12G细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,570,396-49,577,756（来自 NCBI...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

跨膜 4 超家族，成员 1肿瘤相关抗原 L6； TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1； M3S1HGNC 批准的基因符号：TM4SF1细胞遗传学位置：3q2...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

杜尔森等人（2009）报道了一个土耳其近亲家庭，其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ，但发病于出生时。 这些患者运动...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

▼ 临床特征布劳斯等人（2018） 报道了来自 2 个不相关的近亲家庭（埃及血统的 A 家庭和巴基斯坦血统的 B 家庭）的 3 名患有神经发育障碍的患者。 A 家...

TRF1 相互作用蛋白 1LPTSHGNC 批准的基因符号：PINX1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,764,960-10,8...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

锌/铁调节转运蛋白样； ZIRTLZRT 和 IRT 样蛋白 1； ZIP1HGNC 批准的基因符号：SLC39A1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GR...

内质网膜蛋白复合物，亚基 4跨膜蛋白 85； TMEM85增殖诱导基因 17； PIG17HGNC 批准基因符号：EMC4细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（...

线状肌病 2（NEM2） 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病，严重程度各异。最常见的临床表现是早发性（婴儿期或儿童期）肌肉无力，主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（200...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

前列腺胶原蛋白三螺旋蛋白； PCOTHHGNC 批准的基因符号：PCOTH细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,888,867...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

UMPH1 缺乏导致的溶血性贫血嘧啶 5-素核苷酸酶缺乏症，溶血性贫血P5N 缺乏导致的溶血性贫血P5N 缺乏症UMPH1 缺乏症▼ 说明嘧啶 5-素核苷酸酶（也...

UBX 域包含蛋白 2； UBXD2KIAA2042埃拉辛HGNC 批准的基因符号：UBXN4细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...