遗传基因

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

G 蛋白偶联受体（GPCRs 或 GPRs） 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

通过使用小鼠 p97（VCP; 601023 ） 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析， Uchiyama 等人（2006）克隆了 p37。推导...

通过计算机分析和 5-prime RACE，Wang 等人（2007）克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体，他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPG3A（ 182600 ）。▼ 临床特征舒勒等人（2009）报道了一个 3 代德国家庭患有...

携带脂肪肝营养不良（fld） 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征（ Reue et al., 2000 ）。在人类中，脂肪营养不良是一组异质性疾病，其特征是...

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...

Leber 先天性黑蒙 11（LCA11） 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因（ 146690 ） 的杂合突变引起的。IMPDH1 基因的杂合突变也可引...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP4） 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因（ 136440 ） 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...

长非编码 RNA（lncRNA），例如 CASC8，是长度超过 200 bp 的转录本，在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能（ Kim et al., 201...

Mabuchi 等人（2001 年）在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病（ 109543 ） 中缺失的关键区域的高分辨率物理图，并确...

惠兰等人（1975）报告了一对母女，其口腔（舌结节、双裂舌、中线唇裂）、面部（眼距过宽、鼻翼发育不全）和指端异常（斜指）具有 OFDS I（ 311200 ） 和...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

高催乳素血症（HPRL） 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因（ 176761 ）中的杂合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说...

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