SPIC转录因子; SPIC

HGNC 批准的基因符号:SPIC

细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,475,336-101,486,997(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Carlsson 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Spic 相似的序列,然后进行 PCR 并筛选脾 cDNA 文库(2002) 克隆全长人类 SPIC。推导的 248 个氨基酸的蛋白质包含 N 端反式激活结构域和 C 端 DNA 结合 ETS 结构域。缪与人SPIC有65%的氨基酸同一性。 RNA斑点印迹分析检测到SPIC在胎儿脾脏中高表达,在成人淋巴结和脾中中度表达,在成人脑、骨髓和胎儿肝脏中低表达。在检查的其他成人和胎儿组织中未检测到表达。在检查的人类细胞系中,仅在 Raji B 淋巴瘤细胞系中检测到低表达。

▼ 基因功能

小山等人(2009) 证明 SPIC,一种 PU.1(SPI1; 165170) 相关转录因子,选择性控制红髓巨噬细胞的发育。 SPIC 在红髓巨噬细胞中高度表达,但在单核细胞、树突细胞或其他组织巨噬细胞中不表达。 Spic缺失小鼠在红髓巨噬细胞发育中存在细胞自主缺陷,该缺陷可通过骨髓细胞中逆转录病毒Spic表达来纠正,但具有正常的单核细胞和其他巨噬细胞亚群。红髓巨噬细胞高度表达参与捕获循环血红蛋白和铁调节的基因。 Spic-null小鼠在脾脏中表现出红细胞的正常捕获,但无法有效地吞噬这些红细胞,并选择性地产生局部于脾红髓的铁超载。因此,Kohyama 等人(2009) 得出结论,国家PIC 控制红细胞回收和铁稳态所需的红髓巨噬细胞的发育。

▼ 基因结构

卡尔森等人(2002)确定SPIC基因包含6个外显子,跨度约为11.2 kb。第一个外显子和大部分外显子 2 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,卡尔森等人(2002) 将 SPIC 基因对应到染色体 12q22。

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