含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 2； FRMPD2

HGNC 批准的基因符号：FRMPD2

细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:48,156,559-48,274,895（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Stenzel 等人通过在数据库中搜索 PTPBL（PTPN13; 600267） 相关蛋白，然后对脑和肾 cDNA 文库进行 PCR，（2009）克隆了人类FRMPD2。推导的蛋白质的预测分子量为 144 kD。它有一个N端KIND结构域，后面是一个FERM结构域和3个PDZ结构域；然而，它缺乏 PTPBL 的 C 端酪氨酸磷酸酶结构域。蛋白质印迹分析在所有检查的细胞系中检测到表观分子量为 140 kD 的 FRMPD2。内源性和荧光标记的FRMPD2定位于上皮细胞的基底外侧表面，并且一些FRMPD2还定位于紧密连接。

▼ 基因功能

斯坦泽尔等人（2009） 发现 Caco-2 细胞中 FRMPD2 的敲低会损害紧密连接的形成。 FRMPD2 的 FERM 结构域结合磷脂酰肌醇 3,4-二磷酸（PtdIns（3,4）P2），并在较小程度上结合 PtdIns3P、PtdIns4P 和 PtdIns5P，但不结合其他测试的磷脂，并且磷脂结合足以进行 FRMPD2 膜定位。免疫沉淀分析和蛋白质结合测定表明，FRMPD2 的 PDZ2 结构域结合 δ-连环蛋白（CTNND1; 601045） 的最后 3 个氨基酸（SWV） 以及连环蛋白样蛋白 ARVCF（602269） 和 p0071（PKP4; 604276）。 FRMPD2 与 p0071 的相互作用将 FRMPD2 引导至基底外侧膜，Caco-2 细胞中 p0071 的敲低导致荧光标记的 FMPD2 重新分布至顶膜。 FMPD2 向细胞-细胞连接的募集依赖于 E-钙粘蛋白（CDH1; 192090），E-钙粘蛋白的敲低会导致 FMPD2 重新分布，远离细胞-细胞接触位点。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 FRMPD2 序列（GenBank BC031614） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 FRMPD2 基因对应到染色体 10q11.22。