脐膨出、膈疝和桡骨缺陷

杰肖尼-巴鲁克综合症

▼ 临床特征

格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三指骨。 X 线检查显示，右掌骨和指骨缺失，以及 3 个正常的第一指骨。这张脸很不寻常，有短而下斜的睑裂、浓密的眉毛、高鼻梁、短尖鼻子、前倾鼻孔、颧骨发育不全和小颌畸形。耳朵位置低且向后倾斜；右耳很小且发育不良。上唇又薄又长，下垂，中间有喙。脖子短，发际线低，头发像舌头一样延伸到脸颊上；皮肤又厚又多毛。胸部呈钟形。 G带核型正常。经过两次脐膨出修复手术后，该患者于 12 日龄时死亡。

德夫里恩特等人（1999）描述了一名女婴，其脐膨出大约包含一半的肝脏和小肠，严重的颈胸脊柱侧凸，胸廓狭窄，肋骨薄，右侧桡骨和拇指发育不全，左手正常，有掌横纹，下肢正常。孩子需要人工通气，三天后死亡。尸检显示由于双侧膈肌膨出导致肺发育不全、右脐动脉缺失、肠旋转不良、2个小副脾和卵巢发育不良。面部呈三角形，有水平睑裂和轻度下颌后缩。德夫里恩特等人（1999） 指出，他们的患者与 Bird 等人报道的同胞非常相似（1994）（参见 DK phocomelia 综合征，223340）。

弗朗西斯基尼等人（2003）报道了 2 名同胞，一名女性胎儿和一名男性胎儿，分别在妊娠 23 周和 9 周时终止分娩。女胎儿脐膨出，含肝脏和小肠，胸腰椎轴劈裂6.5厘米，后膈疝，左肾缺如，单脐动脉。上肢和下肢正常。男性胎儿有多发性肢体畸形，双侧广泛性并指，伴有发育不全、拇指径向偏斜和脚趾数量减少。无脐膨出，但右季肋腹壁中断，肝脏突出；只有一条脐动脉。

▼ 遗传

弗朗西斯基尼等人（2003）指出，他描述的家族病例支持常染色体隐性遗传的假设。