波多黎各婴儿肌张力减退综合征

卡齐等人（1994）报道了一种看似独特且“新”的研究。 3名无关的波多黎各男孩患有综合症。特征是明显的中枢性、非进行性肌张力低下、慢性便秘、严重的精神运动迟缓、癫痫发作或脑电图异常或两者兼而有之、皮纹异常、骨龄延迟、骨骼成熟不和谐以及2型肌纤维占优势且尺寸较大。其他发现包括上颚狭窄且高拱、鼻根突出、人中长、腹部膨胀以及张口流口水。其中两个男孩患有睾丸未降、距离过远和手指呈锥形。出生体重、产后身体生长和头部大小均为平均水平。三人的照片显示了张开的嘴和其他面部特征。这三对父母被认为没有血缘关系。所有 3 名男孩的腹部肿胀均与慢性便秘有关。不和谐骨骼成熟是 Poznanski 等人使用的一个术语（1971） 描述腕骨、掌骨和指骨骨化程度的差异。在这 3 名患者中，骨龄延迟是一个惊人的发现，即 3 岁时，尽管身体生长良好，但腕骨尚未骨化。 1 型肌纤维较少，2 型肌纤维占主导地位，并且其中 2 名患者的 2 型肌纤维尺寸大于 1 型肌纤维，被称为先天性纤维类型不比例（CFTD）。与不和谐的骨骼成熟一样，它被认为是一种非特异性发现。卡齐等人（1994） 认为这种疾病可能是 X 连锁的，并且它可能是波多黎各裔西班牙裔婴儿肌张力低下的异常常见原因。