富含亮氨酸的重复蛋白 34； LRRC34

HGNC 批准的基因符号：LRRC34

细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,793,003-169,812,904（来自 NCBI）

▼ 说明

LRRC34 属于富含亮氨酸重复序列（LRR） 蛋白的核糖核酸酶抑制剂（RI） 样亚家族，参与多能性的调节和维持（Luhrig et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

卢里格等人（2014） 确定小鼠和人类 LRRC34 具有 78% 的氨基酸同源性，并包含 2 个 LRR 簇。在小鼠蛋白质中，两个簇都包含 4 个 LRR 基序，而在人类蛋白质中，第一个簇仅包含 3 个 LRR 基序。 RT-PCR 和 Northern 印迹分析表明，LRRC34 表达仅限于小鼠和人类的睾丸生殖细胞和多能干细胞。表位标记的 Lrrc34 主要定位于转染的小鼠多能胚胎干细胞（ESC） 的核仁。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 LRRC34 序列（GenBank BC032841） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 LRRC34 基因对应到染色体 3q26.2。

▼ 基因功能

Luhrig 等人利用免疫细胞化学研究（2014） 表明，在小鼠生殖细胞和多能干细胞分化时，Lrrc34 从核仁转移到细胞核，并进一步转移到细胞质。小鼠 ESC 中的敲低和过表达实验以及表观遗传学研究证实，Lrrc34 对多能干细胞有影响。作者发现 Lrrc34 与 ESC 核仁中参与核糖体生物发生的 Ncl（164035） 和 Npm1（164040） 相互作用并共定位。

通过免疫荧光和免疫沉淀分析，Nolte（2021） 表明 Lrrc34 与小鼠 ESC 细胞核中的 Oct4（POU5F1; 164177） 相互作用并共定位。敲除小鼠 ESC 中的 Lrrc34 会导致端粒长度相关基因下调，以及端粒长度缩短、端粒酶（参见 187270）活性降低和增殖能力降低。然而，重编程过程中Lrrc34的表达对所得诱导多能干细胞的端粒长度没有影响。