耳前标签，孤立，常染色体显性，1

细胞遗传学位置：14q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-32,900,000

耳前垂是皮肤的一个小赘生物，含有弹性软骨，最常位于耳屏前面，尽管它可以位于耳轮和/或面部的不同区域（Yang 等，2006）。其他同义术语包括耳前附属物、附属耳屏（Tunkel，2007）以及不太常见的附属耳廓（Yang 等，2006）。

▼ 临床特征

杨等人（2006） 报道了一个 3 代中国家庭，其中 11 名成员具有以常染色体显性遗传模式遗传的孤立耳前标签。一些受影响者的父母回忆说，这个标签从出生起就存在。大多数位于耳屏前面。

▼ 测绘

通过全基因组连锁分析，然后对具有常染色体显性分离耳前标签的中国家族进行精细定位，Yang等人（2006） 确定了染色体 14q11.2-q12 上的一个候选基因座（D14S990 和 D14S264 处的最大 2 点 lod 得分为 4.20）。单倍型分析确定标记 D14S283 和 D14S297 之间的间隔为 9.84-cM。