溶质载体家族 31(铜转运蛋白),成员 2; SLC31A2

铜转运蛋白2; COPT2;CTR2

HGNC 批准的基因符号:SLC31A2

细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,151,007-113,164,140(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

铜的摄入、输出和细胞内划分受到严格控制。在酿酒酵母中,CTR1、CTR2 和 CTR3 基因已被鉴定为铜摄取基因。通过使用推导的人类 CTR1(COPT1; 603085) 蛋白质序列搜索表达序列标签(EST) 数据库,Zhou 和 Gitschier(1997) 鉴定了编码 COPT2 的 EST,他们将其称为 CTR2。他们通过筛选 cDNA 文库,获得了 CTR2 的全长编码序列和可变剪接转录本,并将其命名为 CTR2X。预测的 143 个氨基酸的 CTR2 蛋白具有 3 个跨膜结构域,缺乏明显的金属结合基序,并且组氨酸和蛋氨酸残基丰度低于 CTR1,这表明人类 CTR2 类似于酵母低亲和力铜摄取蛋白质CTR2。 Northern 印迹分析在所有检查的人体组织和器官中检测到 2 kb CTR2 转录物。

▼ 测绘

Zhou 和 Gitschier(1997) 发现与人类 CTR2 基因相对应的 EST 先前已被对应到 9q31-q32。通过对YAC克隆的分析,他们表明CTR1和CTR2不是相邻基因。

Tags: none