白内障35； CTRCT35

白内障，先天性核性，常染色体隐性 1； CATCN1

细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616

▼ 临床特征

里亚祖丁等人（2005） 描述了巴基斯坦旁遮普省一个偏远村庄的一个 4 代近亲家庭（家庭 60023）患有常染色体隐性遗传非综合征性先天性核白内障。双侧核性白内障要么是出生时出现的，要么是在婴儿期出现的。白内障表现出一致的形态，但大小不同。

▼ 测绘

里亚祖丁等人（2005） 对一个 4 代近亲巴基斯坦家庭中受影响和未受影响的成员进行了全基因组扫描，孤立出非综合征性先天性核性白内障，发现 19q13 上标记 D19S414 的最大对数得分为 2.89。纯合性的缺乏进一步表明白内障位点可能位于近端 D19S928 和远端 D19S425 两侧的 7-cM（4.3-Mb） 间隔内。在精细映射中，D19S416 在 theta = 0 处获得了 3.09 的最大 lod 分数。有关对应到该区域的其他形式的白内障，请参见 CTRCT19（615277） 和伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（600886）。

▼ 遗传

Riazuddin 等人报道了白内障在家庭中的遗传模式（2005）与常染色体隐性遗传一致。