身材数量性状基因座 16; STQTL16
细胞遗传学位置:15q22.32 基因组坐标(GRCh38):15:66,900,001-67,000,000
有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(606255)。
▼ 测绘
木村等人(2008) 对 23,465 个微卫星标记进行了全基因组关联研究,对喀尔喀蒙古族群中极高和极矮的个体进行选择性基因分型,发现染色体 15q22.33 上的 D15S988 存在显着关联。对 2 个额外微卫星标记和 64 个 SNP 的进一步分析揭示了涉及 15q22.32 处 LD 块的关联;关联性最强的 SNP(rs8038652;p = 0.0003) 位于 IQCH 基因(612523) 的内含子 1 中。隐性模型下该 SNP 的关联分析显示与 AA 基因型的 p 值最低(p = 0.000046),表明 rs8038652 的 AA 基因型对蒙古人成年身高有不利影响(比值比 = 0.59)。