GPRIN 家族，成员 2； GPRIN2

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2
KIAA0514

HGNC 批准的基因符号：GPRIN2

细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,541,736-46,557,596（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 GPRIN2，他们将其命名为 KIAA0514。该转录本的 3 素数 UTR 中包含重复元件，推导的 461 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 66 kD。人体组织的 RT-PCR 检测到肾脏和肺中低表达。

通过使用小鼠 Gprin1（611239） 作为探针进行数据库分析，Chen 等人（1999） 鉴定了人类 GPRIN2，他们将其称为 GRIN2。推导的 461 个氨基酸序列在 C 端区域与 GPRIN1 和 GPRIN3（611241） 具有高度同源性（Iida 和 Kozasa, 2004）。小鼠组织的 Northern 印迹分析仅检测到大脑中的表达，而人脑区域的 Northern 印迹分析发现表达仅限于小脑。

▼ 基因功能

Chen 等人利用在昆虫细胞中表达的重组 GPRIN2 以及对转染的 COS 细胞进行的免疫沉淀研究（1999） 以及 Iida 和 Kozasa（2004） 表明 GPRIN2 与 G-α-o（GNAO1; 139311） 和 G-α-z（GNAZ; 139160） 特异性相互作用，结合 GTP-γ-S 和 GDP-AlF4（- ），但不与任一 G 蛋白亚基的 GDP 结合形式相互作用。陈等人（1999） 表明 GPRIN1 或 GPRIN2 与激活的 G-α-o 的共表达引起小鼠神经母细胞瘤细胞中神经突样过程的形成和延伸。

▼ 群体遗传学

Sudmant 等人通过分析 159 个人类基因组的短读长映射深度（2010） 证明了对小至 1.9 kb 对（0 到 48 个拷贝）的绝对拷贝数的准确估计。苏德曼等人（2010） 鉴定出 410 万个“单一独特核苷酸”位置在区分特定拷贝方面提供信息，并使用它们对高度重复的基因家族中特定旁系同源物的拷贝和内容进行基因分型。这些数据确定了与大脑发育相关的基因的人类特异性扩展，例如 GPRIN2 和 SRGAP2（606524），这些基因与神经突的生长和分支有关。还包括与小头畸形和大头畸形相关的大脑特异性 HYDIN2 基因（610813）； DRD5（126453），多巴胺 D5 受体； GTF2I（601679） 转录因子，其缺失与 Williams-Beuren 综合征（194050） 患者的视觉空间和社交能力缺陷等相关。 Sudmant 等人的数据（2010） 还揭示了广泛的群体遗传多样性，特别是在基因 NPEPPS（606793）、UGT2B17（601903） 和 NBPF1（610501） 以及 LILRA3（604818） 中，LILRA3（604818） 是群体中拷贝数分层程度最高的基因。人类基因组。此外，苏德曼等人（2010）检测到与人类基因转换一致的特征。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1998） 将 GPRIN2 基因定位到 10 号染色体。