溶质载体家族 2（易化葡萄糖转运蛋白），成员 13； SLC2A13

质子（H+） 肌醇同向转运蛋白；HMIT

HGNC 批准的基因符号：SLC2A13

细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:39,755,025-40,106,081（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Uldry 等人通过使用 GLUTX1（SLC2A8; 605245） 筛选 EST 数据库，然后筛选人类额叶皮层 cDNA 文库（2001） 分离出人类 SLC2A13，他们将其称为 HMIT。人类 SLC2A13 编码 629 个氨基酸的蛋白质，与其大鼠同源物具有 90% 的同一性。大鼠序列具有 12 个跨膜结构域、3 个 N-糖基化位点、几个对葡萄糖转运活性重要的基序，以及 N 端区域的内质网保留信号和双亮氨酸内化信号。大鼠组织的Northern印迹分析显示其表达主要在脑中，在大脑皮层、海马、下丘脑、小脑和脑干中高表达。 Slc2a13 定位于大鼠大脑海马星形胶质细胞和皮质神经元。

▼ 基因功能

Uldry 等人通过在非洲爪蟾卵母细胞中异源表达 SLC2A13 克隆（2001）表明SLC2A13特异性转运肌醇但不转运己糖。将细胞外介质的 pH 从 7.0 降低至 5.0 可显着增加转运活性。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SLC2A13 基因定位到 12 号染色体（G19755）。