NIPSNAP 同系物 1； NIPSNAP1

NIPSNAP，线虫，同源物，1
4-硝基苯基磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 1

HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP1

细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,554,808-29,581,113（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

由线虫 III 号染色体编码的假设蛋白质包含一个 4-硝基苯磷酸酶（NIP） 样结构域和一个位于中心区域侧翼的非神经元 SNAP25（600322） 样结构域。塞鲁西等人（1998） 指出，一些证据表明这 3 个结构域是由多顺反子操纵子而不是单个基因编码的。他们将中心域命名为 NIPSNAP，以反映其在 NIP 和 SNAP25 样区域之间的位置。 Seroussi 等人通过对 22q12 克隆基因组 DNA 和对应于该区域的 EST 进行序列分析（1998） 鉴定了一种新的人类基因，其编码的蛋白质与 NIPSNAP 具有很强的序列相似性。他们将预测的 284 个氨基酸蛋白称为 NIPSNAP1，与小鼠直系同源蛋白 Nipsnap1 具有 94% 的序列同一性。 Northern 印迹分析显示，NIPSNAP1 以 2.1 kb mRNA 的形式广泛表达，在肝脏中表达水平最高。作者确定 NIPSNAP1 基因包含 10 个外显子，跨度为 26 kb。

Schoeber 等人使用 RT-PCR（2008） 在除脾脏之外的所有检查的小鼠组织中检测到可变的 Nipsnap1 表达。肾脏切片的免疫组织化学分析在内髓集合管中检测到 Nipsnap1。共沉淀、蛋白质下拉和功能测定表明 Nipsnap1 与 Trpv6（606680） 相互作用并调节其通道活性。电生理记录显示 Nipsnap1 消除了 Trpv6 电流，但它没有改变 Trpv6 的膜定位。

▼ 测绘

塞鲁西等人（1998） 发现 NIPSNAP1 基因位于染色体 22q12 上的 NF2（607379） 和 PK1.3（THOC5; 612733） 基因之间。