常染色体隐性耳聋 38; DFNB38
细胞遗传学位置:6q26-q27 基因组坐标(GRCh38):6:160,600,001-170,805,979
安萨尔等人(2003)报道了一个患有常染色体隐性遗传性非综合征性听力障碍的巴基斯坦近亲家庭。受影响的家庭成员出现严重的语前感音神经性听力障碍,影响所有频率,并使用手语进行交流。
▼ 测绘
在一个分离出常染色体隐性非综合征性听力障碍的巴基斯坦近亲家庭中,Ansar 等人(2003) 确定了该疾病与染色体 6q26-q27 的连锁。标记 D6S1599 的最大 2 点 lod 得分为 3.6(theta = 0.0)。单倍型分析将位点(作者将其命名为 DFNB38)置于标记 D6S980 和 D6S1719 之间的 10.1 cM 区域。