范德沃德综合征 1, MODIFIER OF

VWSM

▼ 测绘

Van der Woude 综合征-1（VWS1; 119300），对应到 1q32，其特征是下唇凹陷和/或窦、唇/腭裂（CL/P）、腭裂（CP）、双裂悬雍垂和牙齿发育不全。 VWS1 的外显率不完全，其表达变化很大。同一家族中 CL/P 和 CP 的发生以及 VWS 后代中 CP 复发风险低于 40% 表明，该综合征中裂隙的发展受到其他位点基因修饰的影响。为了检验这个假设，Sertie 等人（1999） 对一个患有 VWS 的巴西大家族进行了连锁分析，认为患有 CP 的个体受到影响，无论它是否与 VWS 的其他症状相关。结果表明，染色体 17p11.2-p11.1 上的一个基因与染色体 1q32 上的致病 VWS1 基因一起，增加了携带这 2 个高危基因的个体患 CP 的可能性。作者表示，这可能代表了通过连锁分析绘制的基因的第一个例子，它改变了主要基因的表达。

黄等人（2001）排除了 5 个患有 VWS 的芬兰家庭的这一基因座。其中 3 个家族与 1q32-q41 相关，另外 2 个则没有。