红细胞膜蛋白带 4.1-样 4B; EPB41L4B

在高度转移的细胞中表达2; EHM2

HGNC 批准的基因符号:EPB41L4B

细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,171,974-109,321,059(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Hashimoto 等人使用差异显示分析(1996) 发现了一种在高度转移的黑色素瘤细胞中表达增强的基因,他们将其命名为 Ehm2。清水等人(2000) 克隆了全长小鼠和人类 EHM2(EPB41L4B) cDNA。 EPB41L4B 基因编码一个由 518 个氨基酸组成的预测蛋白,与小鼠 Epb41l4b 具有 93% 的氨基酸同一性。 EST 数据库分析在大鼠和猪中鉴定出 EPB41L4B 同源物。 EPB41L4B 蛋白与 NF2/ERM/4.1 超家族成员的 FERM 结构域具有高达 41% 的氨基酸同一性,与 EPB41L4A(612141)、PTPN4(176878) 和 EPB41(130500) 具有最大同源性。系统发育分析表明EPB41L4B是NBL4亚家族的新成员。 Northern blot 和 RT-PCR 分析显示小鼠 Epb41l4b 在肝、肺、肾、睾丸、高转移性和低转移性黑色素瘤细胞系、7 至 17 天胚胎和 BALB/c 3T3 细胞中表达。

乔汉等人(2003) 指出,用二氢睾酮(DHT) 处理 HT1080(人纤维肉瘤)细胞,这些细胞被设计为表达人雄激素受体(313700)(HT-AR1 细胞),导致生长停滞和细胞骨架重组。 Chauhan 等人对 17 个包含 FERM 结构域的基因进行了阵列分析(2003) 在 DHT 处理的 HT-AR1 细胞中显示了 EPB41L4B 的独特诱导。 Northern 印迹分析表明,DHT(而非地塞米松)诱导 HT-AR1 细胞中 EPB41L4B 的表达。作者报告称 EPB41L4B 编码 504 个氨基酸的蛋白质。 RT-PCR 和 Northern 分析显示 HT-AR1 细胞以及睾丸、前列腺和乳腺中 3.8 kb 和 2.3 kb EPB41L4B 转录物的表达。 Northern 印迹分析还表明,人脑表达 5.6 kb EPB41L4B 转录物,该转录物编码预测的 913 个氨基酸 EPB41L4B 亚型。对 98 个含 FERM 蛋白的 FERM 结构域的系统发育树分析表明,EPB41L4B 属于一个独特的亚家族,该亚家族由来自 7 个不同物种的至少 9 个成员组成。 EPB41L4B 的 FERM 结构域和该亚家族的其他成员编码扩展的 F3 亚结构域,产生大约 325 个氨基酸的 FERM 结构域。

▼ 测绘

Shimizu 等人使用数据库分析(2000) 将 EPB41L4B 基因定位在人类 9 号染色体上,位于标记 D9S176 和 D9S279 之间。

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