RGP1 同源物,RAB6A GEF 复合物伴侣 1; RGP1
RGP1 逆行高尔基体转移,酿酒酵母,同源
KIAA0258
HGNC 批准的基因符号:RGP1
细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,749,287-35,790,428(来自 NCBI)
▼ 说明
由 RGP1 和 RIC1(610354) 组成的复合物充当小高尔基体 GTPase RAB6A(179513) 的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(Pusapati et al., 2012)。
▼ 克隆与表达
Nagase 等人通过对从尺寸分级的 KG-1 人骨髓细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,(1996) 克隆了 RGP1,他们将其命名为 KIAA0258。推导的蛋白质含有391个氨基酸。 Northern 印迹分析检测到 RGP1 在所有检查的人体组织和 KG-1 细胞中表达,但在 HeLa 细胞中未检测到。
▼ 基因功能
普萨帕蒂等人(2012) 发现人类 RIC1 和 RGP1 都孤立地与 GDP 结合的 RAB6A 相互作用,但都不能单独作为 RAB6A 的 GEF 发挥作用。相比之下,RIC1 和 RGP1 的共表达产生了 RIC1-RGP1 复合物,该复合物对 RAB6A 显示出浓度依赖性 GEF 活性,但对其他测试的 RAB 蛋白则没有。人类细胞系中 RIC1 或 RGP1 的缺失会导致 RAB6A 蛋白不稳定,并降低其在高尔基复合体中的丰度,同时阻碍 RAB6A 依赖性甘露糖 6-磷酸受体(IGF2R;147280)从晚期内体到高尔基体的逆行转运。
▼ 测绘
Nagase 等人使用辐射杂交分析(1996) 将 RGP1 基因定位到 9 号染色体。
Hartz(2014) 根据 RGP1 序列(GenBank D87447) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 RGP1 基因对应到染色体 9p13.3。