脊髓性肌肉萎缩，节段性

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式，主要影响手部肌肉（Kamholz 等，1988）。该病通常呈散发性且非进展性。

▼ 细胞遗传学

卡姆霍尔兹等人（1988） 在一名 18 号染色体长臂部分缺失的女性中发现了节段性脊髓性肌萎缩症的典型特征； q21.3-qter 部分缺失。尽管她有一些学习困难，但她的智力正常，并且没有通常与 18q 综合征相关的畸形特征。通过分子方法，Kamholz 等人（1988）证明缺失包括髓磷脂碱性蛋白基因（159430），但不包括转甲状腺素蛋白基因（176300）。