胚胎 FYN 相关底物； EFS

SRC 相互作用蛋白； SIN
CAS 支架蛋白家族，成员 3； CASS3

HGNC 批准的基因符号：EFS

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,356,406-23,365,172（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ishino 等人通过用小鼠 Efs 筛选海马 cDNA 文库（1997） 克隆了人类 EFS 的 2 个剪接变体。较长的转录物具有 2 个聚腺苷酸化信号，并编码推导的 561 个氨基酸的蛋白质，其中包含 N 端 SH3 结构域、5 个中心 YxxP 基序以及 C 端一半的富含脯氨酸的区域。较短的转录物编码缺乏 SH3 结构域的 468 个氨基酸的蛋白质。小鼠和人类 EFS 的 SH3 结构域是相同的，但其余蛋白质仅具有 78% 的同一性。 Northern印迹分析在所有检查的小鼠组织中检测到这两种变异。对人体组织裂解物进行蛋白质印迹分析，检测到一条主要的 90 kD 条带和几条 67 至 70 kD 的条带，这些条带代表缺乏 SH3 结构域的蛋白质。

▼ 测绘

通过 FISH，Ishino 等人（1997） 将 EFS 基因定位到染色体 14q11.2-q12。

▼ 动物模型

丹兹尔等人（2010） 在 Sin -/- 小鼠中观察到伴随多组织炎症的过度免疫反应。免疫沉淀、免疫组织化学和 FACS 分析表明，Sin 在胸腺基质中表达，并且在胸腺髓质上皮细胞（MTEC） 中尤其富集。 Sin 的缺乏会导致胸腺基质依赖性自身免疫、阴性选择模型中胸腺细胞 MTEC 依赖性消除缺陷以及髓质结构紊乱。丹兹尔等人（2010） 得出结论，SIN 是 MTEC 和 T 细胞耐受性的调节剂，他们提出 SIN 对于成人胸腺髓质上皮的稳态维持很重要。