嗅觉受体，家族 7，亚家族 D，成员 4; OR7D4

嗅觉受体 OR19-7
气味受体家族亚家族 D，成员 4RT
OR19-B

HGNC 批准的基因符号：OR7D4

细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,210,276-9,219,589（来自 NCBI）

▼ 基因功能

凯勒等人（2007） 发现人类气味受体 OR7D4 在体外被雄烯酮和相关的有气味类固醇雄甾二烯酮选择性激活，并且它对 64 种其他气味和 2 种溶剂没有反应。黑猩猩 OR7D4 直向同源物与人 OR7D4 参考序列有 5 个氨基酸残基不同。

▼ 测绘

人类 OR7D4 基因位于染色体 19p13.2 上由 7 个完整气味受体基因组成的簇中（Keller 等，2007）。

▼ 分子遗传学

凯勒等人（2007） 通过在体外研究 OR7D4 变体的配体特异性，并测试 OR7D4 的变异是否与雄烯酮和雄甾二烯酮的感知变化相关，研究了人类气味受体基因的遗传变异是否部分解释了个体之间的气味感知差异。人类受试者。完全连锁不平衡的两个非同义多态性出现频率最高。这些导致了 2 个氨基酸的变化，R88W 和 T133M；凯勒等人（2007） 将受体的共同等位基因（参考序列）称为 RT，将另一个称为 WM。 OR7D4 RT 选择性地对雄烯酮和雄甾二烯酮做出反应，但对测试的任何其他刺激物不做出反应。 OR7D4 WM 对测试浓度的任何化合物均无反应。 RT 和 WM 的剂量反应曲线表明，WM 变体中影响细胞外环 2 和细胞内环 2 中氨基酸的配对 SNP 严重损害了功能。凯勒等人（2007） 用每个 SNP 生成了 OR7D4，并发现 OR7D4 R88W 和 T133M 保留了中等水平的功能，表明这两个残基对于 OR7D4 功能很重要。具有 RT/WM 或 WM/WM 基因型的人类受试者作为一个群体对雄烯酮和雄甾二烯酮不太敏感，并且发现这两种气味比 RT/RT 组更不令人讨厌。雄烯酮被一些人认为是令人厌恶的（“汗味、尿味”）、令人愉快的（“甜味、花香”）或无味。 OR7D4 的基因型变异在这些类固醇气味感知的效价（令人愉快或不愉快）和强度变化中占很大比例。凯勒等人（2007） 得出的结论是，他们的结果首次证明了人类气味受体的体外功能与气味感知之间的联系。