红细胞膜蛋白带 4.1-L样 1； EPB41L1

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1N

HGNC 批准的基因符号：EPB41L1

细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091,414-36,232,799（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

红细胞膜蛋白带 4.1（EPB41; 130500） 是一种多功能蛋白，介导红细胞细胞骨架和上覆质膜之间的相互作用。 Nagase 等人通过筛选人脑 cDNA 是否有可能编码大于 100 kD 的蛋白质（1997） 鉴定了部分 EPB41L1 cDNA。 6,263 bp cDNA 包含编码 934 个氨基酸的开放解读码组；它可能缺少 5 素数编码序列。预测的多肽在 670 个氨基酸上与 EPB41 具有 46% 的一致性。经SDS-PAGE检测，cDNA体外转录/翻译产物的分子量大于100 kD。 RT-PCR 检测到几种人体组织中 EPB41L1 的表达。

▼ 测绘

通过辐射杂交作图和体细胞杂交分析，Kim 等人（1998） 将 EPB41L1 基因定位于 20q11.2-q12。

▼ 分子遗传学

Hamdan 等人对一名患有智力发育障碍 11（MRD11；参见 614257）的 6 岁男孩进行了研究（2011） 在 EPB41L1 基因中发现了一个从头杂合错义突变（P85S; 602879.0001），该基因位于染色体 20q11-q12 缺失综合征的关键区域内。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 常染色体显性智力发育障碍 11（1 名患者）
EPB41L1、PRO854SER

Hamdan 等人在一名智力发育严重受损的 6 岁儿童中（MRD11；参见 614257）（2011） 在 EPB41L1 基因（c.2560C-T, NM_012156.2） 中发现了一个杂合的 c.2560C-T 转变，导致 pro854 到 Ser（P854S） 的取代。该患者肌张力低下，没有癫痫证据，MRI 脑成像正常。 4.1N 是一种神经元细胞骨架蛋白，通过其 C 端结构域与 AMPA 受体亚基结合并调节其在突触膜上的表达（Lin 等，2009；Shen 等，2000）。哈姆丹等人（2011）表明，与野生型相比，在位置 854 用脯氨酸替换丝氨酸导致 4.1N 与 GLUR1（138248） 的结合减少 50%。