平均血小板体积/计数数量性状基因座 5; MPVCQTL5

细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,700,001-138,300,000

有关平均血小板体积(MPV)/血小板计数(PLT) 的数量性状位点(QTL) 遗传异质性的讨论,请参见 MPVCQTL1(612573)。

▼ 测绘

吉格等人(2011) 对 MPV 和 PLT 的全基因组关联研究(GWAS) 进行了荟萃分析。他们的分析分别包括 18,600 名(13 项研究,MPV)和 48,666 名(23 项研究,PLT)欧洲血统个体,以及多达约 250 万个基因分型或估算的单核苷酸多态性(SNP)。吉格等人(2011) 在 57,857 名个体的总体样本中,鉴定出位于染色体 6q23.3 上 HBS1L-MYB(612450, 189990) 位点内的 rs9399137 与 PLT 显着相关,p 值为 5.04 x 10(-47)。

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