耳聋，常染色体隐性遗传 71； DFNB71

细胞遗传学位置：8p22-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-23,500,000

▼ 临床特征

奇什蒂等人（2009） 报道了一个 7 代近亲巴基斯坦家庭患有严重的语前非综合征性听力障碍，影响所有频率。

▼ 测绘

通过对患有常染色体隐性听力障碍的巴基斯坦家族进行全基因组图谱分析，Chishti 等人（2009） 发现标记 D8S1130 和 D8S1786 之间与染色体 8p22-p21.3 上的 19.1-cM（10.6-Mb） 区域存在连锁（标记 D8S261 处的最大多点 Lod 得分为 4.2）。该基因座被指定为 DFNB71。对 TUSC3（601385）、PDGFRL（604584） 和 HR（602302） 3 个候选基因的测序未发现任何致病变异。