史蒂文森-凯里综合症

Stevenson 和 Carey（2007） 描述了两姐妹患有多种先天性异常综合征，伴有智力低下、皮埃尔-罗宾序列和小脑发育不全。两姐妹都有相似的颅面特征，包括缺损、小眼症、下斜睑裂、前倾的鼻孔、下弯的小嘴以及伴有腭裂的皮埃尔-罗宾序列。超声心动图显示左上腔静脉流入冠状窦。妹妹也患有房间隔缺损。骨骼特征包括手指弯曲、食指覆盖无名指和先天性髋关节发育不良。两个女孩的 MRI 均显示胼胝体发育不全、小脑延髓池增大和小脑发育不全。两人都有明显的发育迟缓和癫痫发作。 Stevenson 和 Carey（2007） 注意到与 Ritscher-Schinzel（220210） 和 Toriello-Carey（217980） 综合征的表型重叠，但得出结论认为，独特的畸形模式代表了一种暂时独特的综合征。

工艺等人（2010） 报道了 2 个兄弟姐妹，一个女孩和一个男孩，由巴基斯坦近亲父母所生，具有让人想起 3C 综合征的特征。两人都有精神运动发育迟缓和面部特征畸形，包括下斜的睑裂、突出的鼻梁、小下颌和较小的头部。两名患者和一位未受影响的姐妹均出现手指屈曲挛缩；受影响的姐妹还患有大关节屈曲挛缩和脊柱侧凸。受影响的姐妹有明显的小脑蚓部发育不全、室间隔缺损和二尖瓣狭窄，但受影响的兄弟没有心脏缺陷或脑部 MRI 异常发现。两人都没有腭裂/罗宾序列。工艺等人（2010） 指出 3C 综合征存在表型变异，但也表明与 Stevenson 和 Carey（2007） 报道的两姐妹的表型有一些重叠。

▼ 遗传

Stevenson 和 Carey（2007） 指出，遗传很可能是常染色体隐性遗传，但不能排除父母嵌合现象。