早期 B 细胞因子 4； EBF4

KIAA1442

HGNC 批准的基因符号：EBF4

细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,692,780-2,760,108（来自 NCBI）

▼ 说明

EBF4属于螺旋-环-螺旋转录因子的保守Olf/EBF家族，其成员在神经发育和B细胞成熟中发挥重要作用（Wang等，2002）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中的克隆进行测序，（2000）克隆了 EBF4，他们将其命名为 KIAA1442。他们在 3 素非翻译区中鉴定了一个 Alu 元件，并发现推导的 627 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Olf1（EBF; 164343） 转录因子具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 检测到肺、卵巢、肾脏、胎儿大脑和几个特定的​​成人大脑区域中 EBF4 表达最高。在心脏、成人全脑、胰腺、睾丸和胎儿肝脏中检测到中间表达，在成人肝脏、骨骼肌和脾脏中检测到低表达。

王等人（2002） 从嗅上皮 RNA 中克隆了小鼠 Ebf4，并将其命名为 O/E-4。推导的全长蛋白包含一个 N 端 DNA 结合结构域，随后是重复的螺旋-环-螺旋基序（rHLH） 和富含脯氨酸/丝氨酸的 C 端结构域。王等人（2002） 鉴定了 3 个额外的选择性剪接转录物，它们编码在 rHLH 基序的第一个螺旋之后不同的较短蛋白质。对老鼠组织的 PCR 分析发现，嗅上皮中的表达量最高，而肺、脾和肾中的表达量较低。编码全长蛋白的转录本占主导地位，并且剪接变体的表达似乎在神经元和非神经元组织之间受到差异性调节。

▼ 基因功能

Wang 等人使用电泳迁移率变动分析（2002） 发现 sEbf4 的所有剪接变体都能够结合 Olf1 位点，这是一个伪回文共有序列。缺乏 rHLH 基序第二个螺旋的 Ebf4 同种型作为明显的二聚体与 Olf1 共有位点结合，表明完整的 rHLH 基序对于二聚体形成和 DNA 结合不是必需的。所有 Ebf4 同工型在报告基因构建体的转录激活方面均弱于 O/E-1（EBF）、O/E-2（EBF3; 607407） 和 O/E-3（EBF2; 609934）。全长 Ebf4 显示最强的反式激活蛋白活性。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 EBF4 基因对应到染色体 20。