晚期角质化包膜蛋白1A； LCE1A

晚期包膜蛋白 1； LEP1

此条目中涉及的其他实体：
包含晚期玉米化包膜基因簇
LCE 基因簇，包括

HGNC 批准的基因符号：LCE1A

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,827,473-152,828,097（来自 NCBI）

▼ 说明

LCE1A属于染色体1上表皮分化复合体（EDC）内的晚期角质化包膜（LCE）基因簇。LCE簇包含多个编码角质层蛋白的保守基因，这些基因在胎儿皮肤组装过程中表达相对较晚角化信封（Jackson 等，2005）。有关 LCE 基因簇的更多信息，请参阅下面的基因家族。

▼ 克隆与表达

Marshall 等人通过数据库分析来鉴定编码晚期包膜蛋白（LEP） 的小鼠基因的人类直系同源物（2001） 鉴定出人类 LCE1A，他们将其称为 LEP1。 RT-PCR 分析在人类皮肤中检测到 LEP1，但在心脏或食道中未检测到。小鼠胚胎的原位杂交显示，第1组LEP基因，例如Lep1，在表皮屏障形成模式中的屏障形成之前表达。

Jackson 等人使用实时 PCR（2005） 发现 LCE1A 与其他 LCE1 基因一样，主要在人类胎儿、手臂、阴茎和腹部皮肤中表达。在外阴、舌头和食道中几乎没有检测到 LCE1A 表达。

▼ 基因功能

杰克逊等人（2005） 表明，在培养的正常人角质形成细胞中，LCE1 基因（包括 LCE1A）的表达在紫外线照射下上调，但钙照射却没有上调。

▼ 基因结构

杰克逊等人（2005） 确定 LCE1A 基因与大多数 LCE 基因一样，包含 2 个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Marshall 等人（2001） 将 LCE1A 基因定位在染色体 1q21 上的 LCE 基因簇内。杰克逊等人（2005） 指出，小鼠 Lce1a 基因对应到染色体 3F1 上的同线 LCE 基因簇。

▼ 基因家族

LCE基因簇

杰克逊等人（2005） 指出，LCE 基因簇在染色体 1q21 上的 EDC 内跨越超过 320 kb，根据染色体位置和蛋白质同源性，可分为 3 个基因组，分别称为 LCE1、LCE2 和 LCE3。 LCE1、LCE2 和 LCE3 子簇散布有 2 个单独的 LCE 基因、LCE4A（612618） 和 LCE5A（612619）、4 个 LCE 假基因和几个非 LCE 基因。 LCE 基因似乎是由基因扩增产生的。 Jackson 等人使用实时 PCR（2005） 发现 LCE1 和 LCE2 基因在皮肤中表达，而 LCE3 基因在所有测试的屏障形成上皮细胞（包括内部上皮细胞）中显示出低水平的组织特异性表达。 LCE基因以群体特异性方式对钙和紫外线做出反应，钙导致LCE2基因上调，紫外线导致LCE1和LCE2基因上调。

德古兹曼·斯特朗等人（2010） 使用计算方法来识别 EDC 中的保守非编码元件（CNE），以了解其调节功能。 EDC基因在胚胎皮肤发育过程中的协调表达以及多种哺乳动物（胎盘和有袋动物）基因组中EDC基因座的惊人程度的同线性和线性表明EDC中存在进化保守的调节环境。通过比较基因组学鉴定的 CNE 在分化或增殖条件下表现出动态调节活性（增强子或阻遏子）。表皮特异性、体内发育增强子活性（DNaseI 和转基因小鼠测定）在 CNE 中得到证实，包括银屑病相关 LCE3C（612615）_LCE3B（612614） 缺失中的一个（参见 603935）。