环指蛋白 34; RNF34

无名指同IAP型；RFI

HGNC 批准的基因符号：RNF34

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,400,118-121,424,348（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Sasaki 等人使用具有 TID1 序列（DNAJA3） 的酵母 2-杂交系统作为诱饵（2002）分离出一个新基因，并从人睾丸 cDNA 文库中克隆了相应的全长 cDNA。该cDNA编码推导的373个氨基酸的蛋白质，分子量为46 kD。该蛋白含有与 XIAP（300079） 相似的无名指基序，但缺乏 IAP 基因家族成员必需的 BIR 结构域；作者因此将基因命名为RFI（与IAP型同源的无名指基因）。 RFI 包含由天冬氨酸和谷氨酸片段组成的酸性区域，与 DAXX 蛋白（603186） 有同源性。 Northern 印迹分析检测到 RFI 在各种正常组织和几种癌细胞系中广泛表达；在睾丸、卵巢、心脏和骨骼肌中观察到最高表达为 2 kb 转录本。在70%（20人中的14人）的食管癌患者中，RFI的表达比相应的正常组织高2倍或更多倍。 Western blot分析表明RFI位于细胞核和细胞质中。

▼ 基因功能

佐佐木等人（2002） 发现用 RFI 构建体转染的 HeLa 细胞表现出抵抗 TNFA（191160） 诱导的细胞凋亡的趋势，表明该蛋白质具有抗细胞凋亡功能。此外，他们还证明半胱天冬酶-3（600636）在RFI的230-233位残基处催化DEDD，介导细胞凋亡过程中RFI的裂解。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Sasaki 等人（2002） 确定 RNF34 基因包含 6 个外显子，并转录成源自 2 个不同的第一个外显子存在的 2 种形式。

▼ 测绘

作者：FISH，Sasaki 等人（2002） 将 RNF34 基因对应到染色体 12q23-q24.1。