DIAMOND-BLACKFAN 贫血9； DBA9

Diamond-Blackfan 贫血 9（DBA9） 是由染色体 6p 上编码核糖体蛋白 S10（RPS10; 603632） 的基因杂合突变引起的。

▼ 说明

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞。患者表现出生长迟缓，约30%至50%有颅面、上肢、心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加，红细胞腺苷脱氨酶活性升高，血红蛋白 F 持续存在。然而，一些 DBA 患者没有表现出这些发现，即使在同一家庭中，受影响的家庭成员之间的症状也可能有所不同（总结Landowski 等人，2013）。

有关 Diamond-Blackfan 贫血遗传异质性的讨论，请参阅 DBA1（105650）。

▼ 临床特征

杰拉德等人（2013） 报道了一名 4 岁女孩在 17 个月大时被诊断出患有 Diamond-Blackfan 贫血。她被发现患有生长迟缓、维生素 D 缺乏和 Cathie 面容。她的病情对类固醇治疗有反应。

▼ 分子遗传学

多尔蒂等人（2010） 对 117 名 Diamond-Blackfan 贫血患者的 35 个核糖体蛋白基因进行了测序，这些患者的 7 个已知 DBA 基因突变呈阴性，并在 5 名患者中发现了 RPS10 基因的 3 个突变（603632.0001-603632.0003）。在来自相似（主要是欧洲起源）的对照群体的至少 520 个染色体中没有发现任何突变。关于 4 名可获得信息的患者，其中 3 名最初对类固醇有反应，2 名仍在接受类固醇治疗，而 2 名则依赖红细胞输注。多尔蒂等人（2010）估计整个 DBA 人群中大约有 2.6% 存在 RPS10 突变。

Gerrard 等人在一名拥有 DBA 的 4 岁女孩中（2013） 发现了 RPS10 基因中的无义突变（R113X; 603632.0003）。她的父母没有检测到这种突变，这表明它是从头发生的。