智力发育障碍，X染色体连锁73； XLID73

精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73

细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000

▼ 临床特征

马丁内斯等人（2001） 报道了一个 4 代家庭，其中 5 名男性智力发育有轻度至中度受损。 1 名患者的脑部 CT 扫描结果正常。

▼ 遗传

马丁内斯等人报告的家庭中智力发育受损的传递模式（2001）与X染色体连锁遗传一致。

▼ 测绘

Martinez 等人通过对一个非综合征性智力发育受损的 4 代家庭中整个 X 染色体的标记进行分型，（2001） 将表型基因座对应到染色体 Xp22.2 上标记 DXS8019 和 DXS365 之间 2-cM 的间隔。

▼ 分子遗传学

排除研究

Martinez 等人在一个患有对应到 Xp22.2 的非综合征性智力发育受损的家庭中（2001） 对 RSK2 基因（300075） 进行了直接测序，但没有发现因果突变。他们得出的结论是，另一个导致 X染色体连锁损害智力发育的未识别基因位于 RSK2 附近。