桥接集成器 3; BIN3
HGNC 批准的基因符号:BIN3
细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,620,418-22,669,121(来自 NCBI)
▼ 说明
Bin/amphiphyn/Rvs(BAR) 结构域转换因子蛋白(例如 BIN3)因其独特的 N 末端区域而命名,似乎整合了调节膜动力学、F-肌动蛋白细胞骨架和核过程的信号转导途径。
▼ 克隆与表达
Routhier 等人使用酵母 Rvs161 作为 EST 数据库搜索中的探针(2001) 鉴定了编码 BIN3 的 cDNA。推导的 253 个氨基酸蛋白,与其酵母对应物一样,仅由 BAR 结构域组成。 Northern 印迹分析显示,除脑外,所有测试的成人和胚胎组织中均表达 2.2-kb BIN3 转录物。相比之下,BAR 家族成员 AMPH(600418) 和 BIN2(605936) 分别主要在脑和造血组织中表达。与 BIN3 一样,BIN1(601248) 也广泛表达;然而,BIN1 表达在肿瘤细胞中减少,而 BIN3 表达却没有。
▼ 基因功能
通过功能分析,Routhier 等人(2001)表明BIN3挽救了hob3+(BIN3的突变型粟酒裂殖酵母同源物)的肌动蛋白定位缺陷,但不能挽救突变型Rvs161的渗透敏感性。这些结果表明,BIN3 的一些(但不是全部)作用在进化过程中得到了保留。
▼ 测绘
国际辐射混合图谱联盟将 BIN3 基因对应到染色体 8(stSG28683)。